本特集号では多様な視点からncRNAの役割と意義を取り上げている。がんや精神疾患を含む疾患研究においては，lncRNAやmiRNAを介した分子機序の解明と臨床応用の可能性が議論されている。生殖医学や発生生物学では，ヒト特異的ncRNAやpiRNAが生殖能力や胚発生に及ぼす影響が新たな知見として提示される。さらに，RNA-クロマチン相互作用解析や核内構造形成，pre-mRNAスプライシング制御に関わるncRNA研究は，細胞核のダイナミクス理解を深化させるとともに，新しい疾患概念の提唱にもつながりつつある。本特集で扱われる各テーマは一見多様に見えるが，共通して「ncRNAが生命現象の根幹を支える分子である」という認識に収斂している。 総じて，ncRNA研究は基礎生物学から臨床応用に至るまで広範な分野を横断する学際領域として発展している。今後，ncRNAの機能解明は，がん，神経疾患，不妊症，発達異常など多様な病態の理解を一層深化させるとともに，治療法開発の新たな突破口を開くことが期待される。本特集がその最前線を展望し，読者に新しい視座を提供する一助となることを願う。（福田　篤先生，斉藤典子先生，巻頭言より抜粋）目次●Main Theme <特集> 出生前遺伝学的検査の最前線と遺伝カウンセリング 特集コーディネーター： 福田　篤（東海大学医学部医学科基礎医学系分子生命科学准教授） 斉藤典子（がん研究会がん研究所がん生物部部長） ●Front View 巻頭言：non-coding RNAの機能と疾患/福田　篤・斉藤典子 1．乳がんに関わるノンコーディングRNA/吉田奈央・大畑裕聖・斉藤典子 2．ヒト初期胚の発生に関与するlncRNA XACT/泉　顕治・福田　篤 3．RNA-クロマチン相互作用網羅的解析RADICL-seq法/加藤雅紀・Piero Carninci 4．マイクロRNA経路の調節機構と病的意義の新側面/清田真由・尾上耕一・鈴木　洋 5．ReNU症候群をはじめとした非コードRNA病/黒田友紀子 6．XIST/Xist RNAがもたらすX染色体不活性化とエピジェネティックダイナミクス/草野耀永・岡本郁弘 7．脳腫瘍におけるノンコーディングRNAの機能と核酸医薬の開発/鈴木美穂・近藤　豊 8．小分子RNAによるクロマチン制御/村野健作・岩崎由香 9．核内構造体パラスペックルの足場として働くNEAT1 arcRNA/梅崎創太・山崎智弘・廣瀬哲郎 10．トランスクリプトームを守る4.5SH RNA/野村郁子・中川真一 ●目で見てわかる遺伝病－消化器内科編（4） 　家族性大腸腺腫症（胃病変）/岩泉守哉 ●Research　ヒト遺伝子研究最新動向 ポリジェニックリスクスコア/難波真一・岡田随象 ●Learning ① 遺伝性疾患（遺伝病），難治性疾患（難病）を学ぶ 骨形成不全症/岡田慶太 ●Learning ② 遺伝子関連検査を知る 新たなコンパニオン診断～抗アミロイドβ抗体薬とAPOE遺伝学的検査/柴田有花 ●Method　研究手法 ハプロタイプフェーズドT2Tゲノムアセンブリ/高山　順 ●Genetic Counseling　実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ 選択のその先へ　遺伝性腫瘍診療における遺伝カウンセリング/高磯伸枝・井本逸勢 ●CGC Diary　私の遺伝カウンセリング日記 遺伝カウンセリングは“その人の物語”を聴くこと/谷口真紀 ●Ties 絆　当事者会，支援団体の紹介（21） FOXG1症候群患者家族会（FOXG1 JAPAN）/池田真紀子 ●NEXUS　ヒト以外の遺伝子に関連する研究 酵母をモデルとしたエピジェネティクス研究/中山潤一